Bambino Ver archivos BAM con esta herramienta.
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Bambino Clasificación y resumen

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Bambino Descripción

Bambino es una aplicación pequeña y simple especialmente diseñada para ofrecer a los usuarios un visor gráfico y un detector SNP / INDEL para los archivos de secuenciación de próxima generación en formato SAM / BAM. El espectador post-procesa alineaciones de BAM sin agregar para crear una vista completamente acolchada del ensamblaje, lo que permite la visualización completa de las inserciones. Principales características: detecta SNP, inserciones y eliminaciones directamente de los archivos BAM utilizando un proceso configurable. Esto se puede ejecutar desde la línea de comandos (consulte la documentación de BAM Utilities) o de forma interactiva desde el visor. puede agrupar dinámicamente los datos de varios archivos BAM: ver y analizar datos de pares de tumores / normales, ejecuciones múltiples o incluso plataformas. El detector de variante también se aprovecha de la agrupación, la producción de producción adecuada para la detección de mutación somática. Concilia a todos los Indels en el conjunto de datos en una alineación acolchada unificada con la secuencia de referencia, rellenando las lecturas y la referencia según sea necesario. Si bien la especificación SAM / BAM permite alineaciones acolchadas, la mayoría de los archivos BAM contienen datos de mapeo de lectura implacables. Bambino esencialmente convierte estas alineaciones implacables en las acolchadas. Este postprocesamiento proporciona una vista completa y unificada del ensamblaje, incluso de lecturas que tienen diferentes tamaños de INDEL en la misma ubicación. Esto es útil para visualizar características tales como SPP, y depurar las alineaciones producidas por los programas de mapeo de lectura. Muestra asignaciones de sitios SNP DBSNP y secuencias de proteínas de referencia, utilizando anotaciones del genoma de UCSC. La conexión de la base de datos es configurable; Puede cargar características de varias bases de datos y / o compilaciones de genoma, y ​​puede usar el servidor de base de datos MySQL Public UCSC o un espejo local que proporcione. calcula los cambios de codificación de proteínas causadas por SNP en NCBI Refseqs puede mostrar lecturas contra la secuencia de referencia terminada (actualmente los formatos de UCSC .2bit y .nib se admiten), o un consenso generado desde la fuente. Datos

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