Alineador de Burrows-Wheeler

Un programa eficiente que alinea las secuencias de nucleótidos relativamente cortas contra una secuencia de referencia larga ...
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Alineador de Burrows-Wheeler Clasificación y resumen

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  • Rating:
  • Licencia:
  • GPL v3
  • Precio:
  • FREE
  • Nombre del editor:
  • Li H. and Durbin R
  • Sitio web del editor:
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19451168

Alineador de Burrows-Wheeler Etiquetas


Alineador de Burrows-Wheeler Descripción

El alineador de Burrows-Wheeler (BWA) es un programa eficiente que alinea secuencias de nucleótidos relativamente cortas contra una secuencia de referencia larga, como el genoma humano. El software implementa dos algoritmos, BWA-SHORT y BWA-SW. El primero trabaja para las secuencias de consultas de más de 200bp y este último para secuencias más largas hasta alrededor de 100kbp.both algoritmos dan la alineación. Por lo general, son más precisos y más rápidos en las consultas con bajas tasas de error. Consulte la página de la BWA Manual para obtener más información. ¿Se lee Bwa Align 454? Si y no. El componente BWA-SW de BWA funciona bien en 454 lee aproximadamente 200 PP o más. Logra una precisión de alineación similar a Ssaha2, mientras que mucho más rápido. BWA-SW también funciona para lecturas más cortas, pero la sensibilidad es menor. Además, BWA-SW no admite la alineación del extremo pareado. ¿Cuál es la longitud máxima de la secuencia de consulta en alineación? Se recomienda utilizar solo BWA-SHORT en lecturas más cortas que 200bp. Aunque BWA-BORT funciona para hasta algunas consultas KBP en principio, su rendimiento se degradó. Para lecturas largas, BWA-SW es ​​mejor. El componente BWA-SW puede alinear una secuencia BAC (aproximadamente 150kbp) contra el genoma humano. La velocidad en términos de bases alineadas por unidad de tiempo es comparable a la velocidad de la alineación de lectura de 1KBP. En principio, BWA-SW debería poder alinear una secuencia de consulta MBP a una velocidad similar, pero no he intentado. ¿Cuál es la tolerancia de los errores de secuenciación? BWA-CORT está diseñado principalmente para la secuenciación de las tasas de error por debajo del 2%. Aunque los usuarios pueden pedirle que tolere más errores al sintonizar las opciones de línea de comandos, su rendimiento se degradaje rápidamente. Tenga en cuenta que para las lecturas de Illumina, BWA-SHORT puede recortar opcionalmente las bases de baja calidad del extremo 3 'antes de la alineación y, por lo tanto, puede alinear más lecturas con alta tasa de error en la cola, que es típica de los datos de Illumina. BWA-SW tolera más errores en la alineación más larga. La simulación sugiere que BWA-SW puede funcionar bien en un 2% de error por una alineación de 100 pb, un 3% de error para un 200bp, 5% para 500bp y un 10% para 1000 PP o más alineación. ¿Se puede encontrar lecturas quiméricas? Sí, el componente BWA-SW es ​​capaz de encontrar la quimera. BWA generalmente reporta una alineación para cada lectura, pero puede generar dos o más alineaciones si la lectura / contig es una quimera. ¿Se llama SNP de BWA como MAQ? No, BWA solo la alineación. No obstante, sale alineaciones en el formato SAM que es compatible con varios llamantes SNP genéricos, como SamTools y GATK.I, ver una lectura en un par tiene una alta calidad de mapeo, pero la otra lectura tiene cero. ¿Es esto correcto? Esto es correcto. La calidad de la asignación se asigna para la lectura individual, no para un par de lectura. Es posible que una lectura pueda ser mapeada de forma inequívoca, pero su compañero cae en una repetición de tandom y, por lo tanto, su posición precisa no se puede determinar. Ver una lectura destaca el extremo de un cromosoma y se marca como un mapa (marca 0x4). ¿Que está sucediendo aquí? Internamente BWA concatena todas las secuencias de referencia en una larga secuencia. Una lectura se puede asignar a la unión de dos secuencias de referencia adyacentes. En este caso, BWA marcará la lectura como no impulsada, pero verá la posición, el cigarro y todas las etiquetas. Una mejor solución sería elegir una posición alternativa o recortar la alineación fuera del final, pero esto es bastante complicado en la programación y no se implementa en este momento. ¿Desean el trabajo BWA en secuencias de referencia de más de 4 GB en total? No, esto no es posible y no será respaldado en un futuro cercano debido a la complejidad técnica involucrada. El intervalo de matriz de sufijo convenido de una cadena vacía debe donde N es la longitud de la cadena de la base de datos, no Como se indica en Li y Durbin (2009 y 2010). De manera correspondiente, necesitamos definir O (A, -1) = 0 y revisar el pseudocode en la Figura 3 de Li y Durbin (2009). La implementación de BWA es en realidad correcta. El error solo ocurre en el papel. Pedimos disculpas por la confusión y agradecemos a Nils Homer y Abel Antonio Carrion Collado por señalar esto. Página de inicio de PRODUCT


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